Redke bolezni in zdravila imenovana »sirote«

V Evropski uniji redke bolezni definiramo kot bolezni, ki prizadenejo največ pet na deset tisoč oseb, a hkrati je teh bolezni ogromno. Odkritih je že več kot šest tisoč redkih bolezni, kar povzroča svojevrsten paradoks - bolezni so redke, bolnikov pa je veliko.

Izraz "redke bolezni" izhaja iz ugotovitve, da imajo številne bolezni, zlasti presnovne, nekaj skupnih značilnosti pri diagnosticiranju in zdravstveni oskrbi, čeprav se zelo razlikujejo po klinični sliki in načinu zdravljenja. Te bolezni niso le redke, ampak pogosto tudi kronične, napredujoče in degenerativne. V 80 odstotkih primerov so genetskega izvora, vendar jih lahko povzročajo tudi okužbe, kemična sredstva ter drugi vplivi okolja. V 75 odstotkov primerov prizadenejo otroke in so pogosto neozdravljive.

Pogosto imajo redke bolezni globok vpliv na kakovost življenja prizadetih oseb ter njihovih bližnjih in so večinoma, žal, neozdravljive. Med skupnimi značilnostmi tovrstnih bolezni so tudi globok psihosocialni vpliv na paciente in svojce ter zahtevna zdravstvena oskrba. V slednjo so pogosto vključeni zapleteni in dolgotrajni diagnostični postopki, saj redkost teh bolezni pogosto povzroča težave pri njihovem prepoznavanju, ter potreba po zelo dragih zdravil. Ker so kronične, pogosto zahtevajo celovito medicinsko obravnavo, ki mora biti hkrati dostopna, pravočasna in osredotočena na pacienta. Številne redke bolezni so kompleksne, degenerativne ali kronično izčrpavajoče, medtem ko druge dopuščajo normalno življenje - če so pravočasno diagnosticirane ter se ustrezno obvladujejo in/ali zdravijo. Vplivajo na fizične in duševne sposobnosti, vedenje, čutne sposobnosti ter povzročajo invalidnost. Pogosto eno osebo prizadene več različnih vrst invalidnosti, ki imajo številne funkcionalne posledice (opredeljene kot prizadetost več delov telesa). Te različne vrste invalidnosti povečujejo občutek osamitve in so lahko vir diskriminacije ter zmanjšujejo ali onemogočajo katero koli možnost za izobraževanje, poklic ali družbeno življenje.

PRIORITETE SO JASNE

"Danes, tudi zahvaljujoč povezanosti v veliko evropsko družino, ki nas je k temu prisilila, postajajo bolniki z redkimi boleznimi ena od nacionalnih prioritet, saj enakosti pri zagotavljanju zdravja ni mogoče uresničevati, če bolnike z redkimi boleznimi kar odpišemo. Mnoge je mogoče zdraviti ali jim zagotavljati boljšo kakovost življenja ali celo omogočiti ustvarjalno življenje kljub bolezni. Številnim sicer zdravstvo še ne zna izboljšati kakovosti življenja, zna pa ravnati tako, da preprečuje poslabšanje in smrt," je dejal Jože Faganel, doslej predsednik Društva hemofilikov Slovenije, odslej pa tudi predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije. Ustanovni člani Združenja so Društvo distrofikov Slovenije, Društvo bolnikov s krvnimi boleznimi, Društvo bolnikov s Huntingtonovo boleznijo in svojcev, Društvo bolnikov s Fabryjevo boleznijo Slovenije in Društvo hemofilikov Slovenije, seveda pa je Združenje odprto tudi novim članom.

ZBIRKA PODATKOV REDKIH BOLEZNI

Prizadevanja za izboljšanja razmer na tem področju so številna, tako na nacionalni kot na evropski ravni. Že od leta 2000 nastaja in se sproti dopolnjuje mednarodna brezplačna zbirka podatkov o redkih boleznih Orphanet, ki zagotavlja informacije o več kot pet tisoč redkih boleznih. Letno je glede na podatke Orphaneta, na novo odkritih ali opredeljenih več kot 200 redkih bolezni. Prav to hitro rastoče število je eden temeljnih razlogov, da je leta 2009 je Svet Evropske Unije sprejel Priporočilo o evropskem ukrepanju na področju redkih bolezni, s katerim je države članice obvezal k usmerjeni in organizirani obravnavi redkih bolezni ter priporočil tesnejše sodelovanje držav članic na tem področju. V okviru EU deluje tudi Skupina strokovnjakov za redke bolezni Evropske Komisije, ki predstavlja posvetovalni organ Evropske komisije na področju redkih bolezni, hkrati pa omogoča mednarodno sodelovanje in izmenjavo izkušenj med članicami in vsemi sodelujočimi skupinami (organizacije pacientov, farmacevtskih združenj, pediatričnih združenj, Orphaneta ...). Priporočila Svetu EU so državam članicam narekovala oblikovanje nacionalnih načrtov za redke bolezni, ki ga je leta 2012 sprejela tudi Slovenija.

SLOVENIJA KOT DEL VEČJEGA SISTEMA

Dr. Peterlin poudarja, da ima Slovenija strategijo obravnave in oskrbe redkih bolezni, "nove genske tehnologije pa smo v prakso vpeljali v Centru za mendelsko genomiko in v Centru za nediagnosticirane redke bolezni. S tem so odstranjene administrativne ovire in povečana dostopnost do genetskih testov, potrebo po tem pa jasno izraža dejstvo, da smo v letu in pol od uvedbe centrov podvojili število opravljenih testiranj." Pomembno je, da se Slovenija vključuje tudi v velike baze informacij, kot je Orphanet, in da slovenski zdravstveni delavci med seboj sodelujejo z namenom čim hitrejšega diagnosticiranja redkih bolezni. Redkost teh bolezni namreč povzroča težave pri njihovem prepoznavanju, diagnostični postopki so lahko dolgotrajni, vmes lahko poteka napačno zdravljenje, vse to pa močno vpliva na kakovost življenja bolnika.

KAJ SO ZDRAVILA »SIROTE« IN KATERE SO RAZISKAVE NA PODROČJU REDKIH BOLEZNI

Zdravila za zdravljenje redkih bolezni so zdravila za bolezni, ki se pojavljajo tako redko, da s pričakovano prodajo zdravila ne bi dobili povrnjenih stroškov razvoja in uvajanja zdravila na trg. Ker farmacevtska industrija ne bi bila pripravljena razviti zdravila pod običajnimi tržnimi pogoji in brez spodbud, se ta zdravila imenujejo "sirote". Ta zdravila imajo poseben status po patentni zakonodaji, s čimer se spodbuja njihov razvoj. Farmacevtsko podjetje, ki mu je za določeno zdravilo podeljen status zdravila sirote, lahko registrira zdravilo po hitrejšem postopku, v času trženja mu podelijo 10-letno pravico do tržne ekskluzivnosti (drugi proizvajalci nimajo vpogleda v dokumentacijo zdravila) ter druge finančne ugodnosti. Raziskave redkih bolezni so bile temeljne za določitev večine doslej poznanih človeških genov ter za četrtino inovativnih zdravil, ki so dobila dovoljenje za promet v EU (zdravila sirote). Vendar raziskave redkih bolezni niso le redke, ampak tudi razpršene po različnih laboratorijih v EU. Farmacevtska industrija v normalnih tržnih pogojih nerada vlaga v zdravila in medicinske pripomočke za redke bolezni, ker je trg za posamezno bolezen zelo omejen. Zato se redke bolezni imenujejo tudi "bolezni sirote": sirote v smislu osredotočenosti raziskav in tržnega interesa ter javnozdravstvene politike.

Redke bolezni z majhnim številom bolnikov zato zahtevajo mednarodno sodelovanje pri raziskovanju, zato sta Evropska komisija in ameriški Nacionalni inštitut za zdravje (NHI) leta 2011 ustanovila Mednarodni raziskovalni konzorcij za redke bolezni (IRDiRC), ki združuje strokovnjake, farmacevtsko industrijo in bolnike, ki jih predstavlja EURORDIS kot nevladna mednarodna organizacija bolnikov (več kot 500 združenj bolnikov iz preko 50 držav, ki pokrivajo več kot 4000 redkih bolezni). To sodelovanje naj bi pospešilo odkrivanje informacij iz genoma, transkriptoma in metaboloma pri redkih boleznih. Eden od pomembnih dveh ciljev IRDiRC je uvedba 200 novih zdravil za redke bolezni in uspešna postavitev diagnoze za večino redkih bolezni do leta 2020 (do leta 2014 so zabeležili 137 novih zdravil). Pomemben delež raziskovanja na področju redkih bolezni je bil financiran preko evropskih programov FP6 in FP7 (Sixth and Seventh Framework Programme), sedaj pa ga pokriva Horizon 2020 kot največji evropski raziskovalni in inovacijski projekt. Pomembna raziskovanja na področju redkih bolezni potekajo tudi pod okriljem evropske iniciative E-Rare in EuroGenTest.

DAN ZA DNEM

Hrvati so nedavno predstavili tudi film Dan za dnem (Dan po dan), ki je nastal v koprodukciji Hrvaške filmske zveze in Hrvaške zveze za redke bolezni. Film preko pogovorov z bolniki in predstavniki različnih organizacij splošno javnost seznanja s problematiko redkih bolezni, socialnimi posledicami, s katerimi se srečujejo bolniki in njihovi svojci, ter odpira vprašanja dostopnosti in stroškov primernega zdravljenja redkih bolezni.

OSTALI ČLANKI IZ TEME ZDRAVO ŽIVLJENJE

18.10.2019

Visoka smrtnost zaradi raka želodca

Eden najbolj zahrbtnih predstavnikov rakov prebavil je rak želodca, ki je po smrtnosti na…
16.10.2019

Nosečke na potovanju

Zagotovo se boste v 9 mesečni nosečnosti vsaj enkrat odpravili na kakšno potovanje. In le…
14.10.2019

KAJ JE ZOBNI VSADEK?

Zobni vsadek ali implantat je nadomestek zobne korenine, večinoma izdelan iz telesu…
14.10.2019

Nepredvideni stroški pri zdravniku

Nepredvideni stroški pri zdravnikuNe glede na naša leta, nas lahko doletita bolezen ali…
13.10.2019

Paraziti - ne pustimo, da nas uničujejo

Mnogi se ne zavedajo, kako zelo pogoste so okužbe s paraziti. Nič čudnega, saj se…